成神经细胞瘤
诊断通常由外科病理学家确认，考虑到临床表现、显微镜检查结果和其他实验室检查。它可能来自交感神经系统(SNS)的任何神经嵴元素。
感觉神经母细胞瘤，也称为嗅神经母细胞瘤，被认为起源于嗅上皮细胞，其分类仍存在争议。然而，由于它不是交感神经系统恶性肿瘤，因此感觉神经母细胞瘤是一种独特的临床实体，不应与神经母细胞瘤混淆。
成神经细胞瘤筛选
在临床前神经母细胞瘤中，尿儿茶酚胺水平会升高。自1980年代以来，日本、加拿大、奥地利和德国已对无症状婴儿进行了三周、六个月和一年的筛查。日本于1984年开始通过分析高香草酸和香草扁桃酸的水平对6个月大的婴儿进行神经母细胞瘤筛查。在加拿大和德国的研究显示神经母细胞瘤导致的死亡人数没有减少，而是导致没有治疗就会消失的诊断，使这些婴儿接受不必要的手术和化疗。
成神经细胞瘤的治疗
当病变局部化时，通常是可以治愈的。然而，尽管进行了积极的多模式治疗（强化化疗、手术、放射治疗、干细胞移植、分化剂异维A酸也称为13-顺式维甲酸，并且经常用抗GD2单克隆抗体治疗的免疫治疗-dinutuximab）。
已经确定了生物学和遗传特征，当将其添加到经典临床分期中时，可以将其分配到风险组以规划治疗强度。这些标准包括人的年龄、疾病传播的程度、微观外观和遗传特征，包括DNA倍性和N-myc癌基因扩增（N-myc调节microRNA)，分为低危、中危和高危疾病。最近的一项生物学研究(COGANBL00B1)分析了2687名神经母细胞瘤患者，并确定了风险分配范围：37%的神经母细胞瘤病例为低风险，18%为中等风险，45%为高风险。（有证据表明，高危型和低危型是由不同的机制引起的，而不仅仅是同一机制的两种不同程度的表现。）
针对这些不同风险类别的疗法非常不同。
低危和中危患者预后良好，低危治愈率超过90%，中危治愈率为70-90%。相比之下，过去二十年对高危神经母细胞瘤的治疗仅在大约30%的时间内治愈。抗体疗法的加入显着提高了高危疾病的存活率。2009年3月，一项针对226名高危人群的儿童肿瘤学组(COG)研究的早期分析显示，干细胞移植两年后，66%的组随机接受ch14.18抗体和GM-脑脊液和IL-2与未接受抗体的组中只有46%的人相比，他们还活着且无病。随机化已停止，因此所有参加试验的人都将接受抗体治疗。
已发现联合使用的化疗剂对神经母细胞瘤有效。诱导和干细胞移植调理中常用的药物是铂类化合物（顺铂、卡铂）、烷化剂（环磷酰胺、异环磷酰胺、美法仑）、拓扑异构酶II抑制剂（依托泊苷）、蒽环类抗生素（阿霉素）和长春花生物碱（长春新碱）。一些较新的方案包括拓扑异构酶I抑制剂（拓扑替康和伊立替康)在诱导中发现对复发性疾病有效。
2020年11月，纳西他单抗联合粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）在美国获批用于治疗1岁及以上高危骨或骨髓神经母细胞瘤患者对之前的治疗没有反应或在之前的治疗后已经恢复，并且对之前的治疗显示出部分反应、轻微反应或疾病稳定。
预后
根据英国的数据，神经母细胞瘤的总体5年生存率为67%。20%至50%的高危病例对诱导大剂量化疗没有充分反应，并且是进展性或难治性的。完成一线治疗后复发也很常见。进一步的治疗可在I期和II期临床试验中获得，这些试验测试针对神经母细胞瘤的新药物和药物组合，但对于复发的高危疾病，结果仍然很差。
与高风险疾病相比，今天存活的大多数长期幸存者患有低风险或中等风险疾病和更温和的治疗过程。大多数幸存者对治疗有长期影响。中度和高危治疗的幸存者经常会出现听力损失、生长减慢、甲状腺功能障碍、学习困难和继发性癌症的更大风险，这些都会影响高危疾病的幸存者。据估计，三名儿童癌症幸存者中有两人最终将在癌症诊断后的20至30年内发展出至少一种慢性甚至有时危及生命的健康问题。
流行病学
神经母细胞瘤占所有儿童癌症的6-10%，占儿童癌症死亡人数的15%。年死亡率为0至4岁年龄组每百万儿童10人，4至9岁年龄组每百万儿童4人。
病例数最多的是在生命的xxx年，有些病例是先天性的。年龄范围很广，包括年龄较大的儿童和成人，但只有10%的病例发生在5岁以上的人群中。一项大型欧洲研究报告称，在4000多例神经母细胞瘤病例中，不到2%的患者年龄超过18岁。
成神经细胞瘤的历史
1864年，德国医生RudolfVirchow首次将儿童腹部肿瘤描述为胶质瘤。1891年，德国病理学家费利克斯·马尔尚注意到交感神经系统和肾上腺髓质肿瘤的特征。1901年，WilliamPepper描述了婴儿4S期的独特表现（肝脏但无骨转移）。1910年，JamesHomerWright了解肿瘤起源于原始神经细胞，并将其命名为神经母细胞瘤。他还注意到骨髓样本中的圆形细胞团块，现在被称为荷马赖特玫瑰花结。值得注意的是，带有连字符的荷马-赖特在语法上是不正确的，因为同名词仅指赖特博士。
成神经细胞瘤的研究
神经母细胞瘤患者衍生的肿瘤异种移植物(PDX)是通过将肿瘤样本原位植入免疫缺陷小鼠中而产生的。与传统癌细胞系(CCL)相比，PDX模型具有多个优势。神经母细胞瘤PDX保留了其相应肿瘤的遗传特征，并且PDX显示出浸润性生长和向远处器官的转移。与传统的癌细胞系异种移植物相比，PDX模型更能预测临床结果。因此，神经母细胞瘤PDXs可作为临床相关模型来识别针对神经母细胞瘤的有效化合物。
治疗
最近的重点是减少对中低风险神经母细胞瘤的治疗，同时将存活率保持在90%。一项对1997年至2005年参加A3961的467名处于中等风险人群的研究证实了这一假设，即可以成功减少该风险组的治疗。具有良好特征（肿瘤分级和反应）的患者接受了4个周期的化疗，而具有不利特征的患者接受了8个周期的化疗，整个队列的3年无事件生存率和总生存率稳定在90%。未来的计划是加强对那些有1p36或11q23染色体畸变的人以及对治疗缺乏早期反应的人的治疗。
相比之下，过去20年或更长时间的重点一直是加强对高危神经母细胞瘤的治疗。化疗诱导变化、手术时间、干细胞移植方案、各种放射治疗方案以及使用单克隆抗体和类视黄醇治疗微小残留病的方法仍在继续研究中。最近进行了随机化的III期临床试验，以回答这些问题，以提高高危疾病的生存率：
难治性和复发性神经母细胞瘤
拓扑替康和环磷酰胺化疗常用于难治性环境和复发后。
半相合干细胞移植，即来自父母的供体细胞，正在那些患有难治性或复发性神经母细胞瘤的人中进行研究，因为来自人本身的干细胞没有用。