黑色素

黑色素是在大多数生物体中发现的一组天然色素的广义术语。黑色素是通过称为黑色素生成的多阶段化学过程产生的，其中氨基酸酪氨酸的氧化随后是聚合反应。.黑色素色素是在一组称为黑色素细胞的特殊细胞中产生的。从功能上讲，黑色素可防止紫外线辐射。

黑色素有五种基本类型：真黑素、褐黑素、神经黑素、异黑素和脓黑素。最常见的类型是真黑色素，其中有两种类型——棕色真黑色素和黑色真黑色素。褐黑素是一种半胱氨酸衍生物，含有聚苯并噻嗪部分，这些部分主要负责红发的颜色，以及其他色素沉着。神经黑色素存在于大脑中。已经进行了研究以调查其治疗神经退行性疾病如帕金森氏症的功效。Allomelanin和pyomelanin是两种无氮黑色素。

在人体皮肤中，黑色素生成是通过暴露于紫外线辐射引发的，导致皮肤变黑。黑色素是一种有效的光吸收剂；该颜料能够消散超过99.9%的吸收紫外线辐射。由于这种特性，黑色素被认为可以保护皮肤细胞免受UVA、UVB辐射损伤，降低叶酸耗竭和皮肤退化的风险，并且认为暴露于紫外线辐射与恶性黑色素瘤的风险增加有关，黑色素细胞癌（黑色素细胞）。研究表明，黑色素浓度较高（即肤色较深）的人患皮肤癌的几率较低。然而，皮肤色素沉着和光保护之间的关系仍然不确定。

黑色素呈棕色，不折射，呈细颗粒状，单个颗粒的直径小于800纳米。这将黑色素与常见的血液分解色素区分开来，后者较大、厚实且具有折射性，颜色范围从绿色到黄色或红棕色。在色素沉着的病变中，致密的黑色素聚集物会掩盖组织学细节。高锰酸钾的稀溶液是一种有效的黑色素漂白剂。

眼皮肤白化病大约有九种类型，主要是常染色体隐性遗传病。某些种族的不同形式的发病率较高。例如，最常见的类型称为2型眼皮肤白化病(OCA2)，在非洲裔黑人和欧洲白人中尤为常见。患有OCA2的人通常皮肤白皙，但通常不如OCA1苍白。他们（OCA2或OCA1？见历史评论）有淡金色到金色、草莓金色甚至棕色的头发，最常见的是蓝眼睛。98.7-xxx的现代欧洲人是衍生等位基因SLC24A5的携带者，这是非综合征性眼皮肤白化病的已知原因。它是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性皮肤、头发和眼睛中黑色素的减少或缺失。非洲裔美国人中OCA2的估计频率为1万分之一，而美国白人的频率为36,000分之一。在一些非洲国家，这种疾病的发生频率甚至更高，从2,000分之一到5,000分之一不等。白化病的另一种形式，“黄色眼皮肤白化病”，似乎在主要是瑞士和德国血统的阿米什人中更为普遍。患有这种疾病的IB变体的人通常在出生时就有白头发和皮肤，但在婴儿期迅速发展出正常的皮肤色素沉着。

眼白化病不仅会影响眼睛色素沉着，还会影响视力。白化病患者通常测试不佳，在20/60到20/400范围内。此外，两种形式的白化病（大约每2,700人中有1人在波多黎各人中最为普遍）与黑色素瘤相关死亡以外的死亡率有关。

白化病与耳聋之间的联系是众所周知的，尽管人们对此知之甚少。在他1859年的论文《物种起源》中，查尔斯·达尔文观察到“全白而蓝眼睛的猫通常是聋子”。在人类中，色素减退和耳聋一起发生在罕见的Waardenburg综合征中，主要在北美的霍皮人中观察到。据估计，霍皮印第安人中白化病的发病率约为每200人中的1人。在其他哺乳动物（包括狗和啮齿动物）中也发现了类似的白化病和耳聋模式。然而，缺乏黑色素本身似乎并不直接导致与色素减退相关的耳聋，因为大多数缺乏合成黑色素所需酶的人具有正常的听觉功能。相反，内耳血管纹中缺乏黑色素细胞会导致耳蜗损伤，尽管原因尚不完全清楚。

在帕金森病（一种影响神经运动功能的疾病）中，由于多巴胺能和去甲肾上腺素能色素神经元的特异性脱落，黑质和蓝斑中的神经黑色素减少。这导致多巴胺和去甲肾上腺素合成减少。虽然没有报道种族与黑质中神经黑色素水平之间存在相关性，但黑人帕金森氏症的发病率明显低于白人，这“促使一些人认为皮肤黑色素可能以某种方式保护黑质中的神经黑色素来自外部毒素的黑质。”

除了黑色素缺乏外，黑色素聚合物的分子量可能会因各种因素而降低，例如氧化应激、光照、与黑素体基质蛋白结合的扰动、pH变化或金属离子的局部浓度。已经提出降低的分子量或降低眼部黑色素的聚合度以将通常的抗氧化聚合物转变为促氧化剂。在其促氧化状态下，黑色素被认为与黄斑变性和黑色素瘤的病因和进展有关。雷沙吉兰是帕金森病中重要的单一疗法药物，具有黑色素结合特性和黑色素瘤肿瘤减少特性。

然而，较高的真黑色素水平也可能是一个缺点，除了对维生素D缺乏的较高倾向。深色皮肤是激光去除葡萄酒色斑的一个复杂因素。一般来说，激光在治疗白色皮肤方面效果不佳，在去除亚洲或非洲人后裔的葡萄酒色斑方面不太成功。深色皮肤个体中较高浓度的黑色素只会扩散和吸收激光辐射，从而抑制目标组织对光的吸收。以类似的方式，黑色素会使皮肤较深的人的其他皮肤病的激光治疗复杂化。

雀斑和痣是在皮肤局部黑色素浓度较高的地方形成的。它们与苍白的皮肤高度相关。

尼古丁因其在黑色素合成中的前体功能或其与黑色素的不可逆结合而对含黑色素的组织具有亲和力。这被认为是深色个体尼古丁依赖增加和戒烟率降低的基础。

有证据支持与基质支架黑色素蛋白共价结合的高度交联的杂聚物。有人提出，黑色素作为抗氧化剂的能力与其聚合度或分子量成正比。黑色素单体有效聚合的次优条件可能导致形成低分子量、促氧化黑色素，这与黄斑变性和黑色素瘤的病因和进展有关。信号通路上调视网膜色素上皮(RPE)中的黑色素化也可能与RPE对视杆外段吞噬作用的下调有关。这种现象部分归因于黄斑变性中的中心凹保留。