弹性蛋白

弹性蛋白是有颚类细胞外基质的关键蛋白。它具有高弹性,存在于结缔组织中,使身体中的许多组织在拉伸或收缩后恢复其形状。弹性蛋白可以帮助皮肤在被戳或捏时恢复到原来的位置。弹性蛋白也是脊椎动物体内重要的承重组织,用于需要储存机械能的地方。在人类中,弹性蛋白由ELN基因编码。

弹性蛋白的功能

ELN基因编码一种蛋白质,它是弹性纤维的两种成分之一。编码的蛋白质富含疏水氨基酸,如甘氨酸和脯氨酸,它们形成由赖氨酸残基之间的交联所界定的可移动疏水区域。已发现该基因的多个转录变体编码不同的亚型。弹性蛋白的可溶性前体是原弹性蛋白。无序的表征与弹性反冲的熵驱动机制一致。结论是构象障碍是弹性蛋白结构和功能的组成特征

临床意义

该基因的缺失和突变与瓣上主动脉瓣狭窄(SVAS)和常染色体显性皮肤松弛症有关。弹性蛋白的其他相关缺陷包括马凡综合征、α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的肺气肿、动脉粥样硬化、Buschke-Ollendorff综合征、Menkes综合征、弹性假黄瘤和威廉姆斯综合征。

弹性蛋白的组成

在体内,弹性蛋白通常与结缔组织中的其他蛋白质相关。体内的弹性纤维是无定形弹性蛋白和纤维原纤维的混合物。这两种成分主要由较小的氨基酸组成,例如甘氨酸、缬氨酸、丙氨酸和脯氨酸。总弹性蛋白范围为正常犬动脉中干脱脂动脉重量的58%至75%。新鲜组织和消化组织之间的比较表明,在35%的应变下,至少48%的动脉负荷由弹性蛋白承担,动脉组织的刚度变化中至少有43%是由于弹性蛋白刚度的变化.

特点

弹性蛋白是一种寿命很长的蛋白质,在人体中的半衰期超过78年。

临床研究

已经研究了使用重组人原弹性蛋白来使弹性蛋白纤维产生以改善伤口和疤痕的皮肤柔韧性的可行性。在将重组人原弹性蛋白皮下注射到新鲜伤口中后,发现疤痕或最终疤痕的灵活性没有改善。

分子生物学

在哺动物中,基因组仅包含一种原弹性蛋白基因,称为ELN。人类ELN基因是7号染色体上的一个45kb片段,有34个外显子,被近700个内含子中断xxx个外显子是分配其细胞定位的信号肽。大量的内含子表明,基因重组可能导致基因的不稳定性,导致SVAS等疾病。原弹性蛋白mRNA的表达在至少八个不同的转录起始位点下受到高度调节。

弹性蛋白的组织特异性变体是通过弹性蛋白原基因的可变剪接产生的。至少有11种已知的人类原弹性蛋白异构体。这些同种型处于发育调节之下,但是在同一发育阶段的组织之间差异很小。

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