生物银行
生物样本库是一种生物样本库,可存储用于研究的生物样本(通常是人类样本)。 生物银行已成为医学研究的重要资源,支持许多类型的当代研究,如基因组学和个性化医疗。
生物银行可以让研究人员访问代表大量人群的数据。 生物样本库中的样本和从这些样本中获得的数据通常可以被多名研究人员用于交叉目的研究。 例如,许多疾病与单核苷酸多态性有关。 使用来自数万或数十万个体的数据的全基因组关联研究可以将这些遗传关联识别为潜在的疾病生物标志物。 在生物样本库出现之前,许多研究人员努力获取足够的样本。
生物银行引发了关于隐私、研究伦理和医学伦理的问题。 关于什么构成适当的生物样本库伦理的观点存在分歧。 然而,已经达成共识,即在没有建立经过仔细考虑的管理原则和政策的情况下运营生物样本库可能会对参与生物样本库计划的社区产生不利影响。
背景
生物样本库一词最早出现于 1990 年代后期,是一个近年演变而来的广义术语。 一个定义是为一个或多个研究目的而存储的人类生物材料和相关信息的有组织的集合。 植物、动物、微生物和其他非人类材料的集合也可称为生物样本库,但在某些讨论中,该术语专用于人类标本。
生物银行通常为样品配备低温储存设施。 它们的规模从单个冰箱到仓库不等,由医院、大学、非营利组织和制药公司等机构维护。
生物银行可以按用途或设计分类。 以疾病为导向的生物样本库通常与医院有隶属关系,他们通过该附属机构收集代表各种疾病的样本,或许是为了寻找与疾病相关的生物标志物。 基于人群的生物样本库不需要特定的医院隶属关系,因为它们从大量各种各样的人身上采集样本,或许是为了寻找一般人群中疾病易感性的生物标志物。
- 虚拟生物样本库将流行病学队列整合到一个公共池中。 虚拟生物样本库允许样本收集以满足国家法规。
- 组织库采集和储存人体组织用于移植和研究。 随着生物样本库的成熟,预计组织样本库将与生物样本库合并。
- 人口库存储生物材料以及相关特征,例如生活方式、临床和环境数据。
2008年,美国研究人员在生物样本库中储存了2.7亿份标本,新样本采集速度为每年2000万份。 这些数字代表了从无法使用如此数量的样本到研究人员开始要求使用这些样本的时间,研究性质在全球范围内发生了根本性变化。 总的来说,研究人员开始从单中心研究中心发展到下一代质量不同的研究基础设施。 生物样本库的出现带来的一些挑战是与其存在相关的伦理、法律和社会问题,包括从弱势群体收集捐赠的公平性、向捐赠者提供知情同意、向参与者披露数据的后勤工作、 知识产权的所有权,以及参与捐助者的隐私和安全。 由于这些新问题,研究人员和政策制定者开始需要新的研究治理系统。
许多研究人员已将生物样本库确定为基础设施发展的关键领域,以促进药物发现和药物开发。
类型及应用
人类遗传学研究
到 20 世纪 90 年代后期,科学家们意识到,尽管许多疾病至少部分是由遗传因素引起的,但很少有疾病是由单一缺陷基因引起的; 大多数遗传病是由多个基因上的多个遗传因素引起的。
因为只观察单个基因的策略对于发现许多疾病的遗传成分是无效的,而且因为新技术使得检查单个基因的成本与进行全基因组扫描的成本大致相同,科学家们开始收集更多的 根本不收集任何遗传信息。 与此同时,技术进步也使信息的广泛共享成为可能,因此在收集数据时,许多从事遗传学工作的科学家发现,访问出于任何原因收集的全基因组扫描数据实际上对许多其他类型都有用 的基因研究。