黄氨酸

黄嘌呤尿症,也称为黄嘌呤氧化酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病,可导致黄嘌呤积累。它是由黄嘌呤氧化酶缺乏引起的。

它于1954年首次正式定性。

介绍

患者的血液和尿液中的黄嘌呤浓度异常高,这可能导致健康问题,例如肾功能衰竭和黄嘌呤肾结石,这是最罕见的肾结石类型之一。

成因

I型黄嘌呤尿症可能由缺乏黄嘌呤氧化酶引起,黄嘌呤氧化酶是一种将黄嘌呤转化为尿酸所必需的酶。II型黄嘌呤尿症和钼辅因子缺乏症除了黄嘌呤氧化酶外,还缺乏一种或两种其他酶活性。

黄氨酸

黄氨酸的治疗

除了保持大量液体摄入和避免高嘌呤食物外,没有特殊的治疗方法。

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