拟常染色体区

假常染色体区域 PAR1、PAR2 是 X 和 Y 染色体上的同源核苷酸序列。

假常染色体区域之所以得名，是因为其中的任何基因（到目前为止，至少已为人类发现了 29 个）与任何常染色体基因一样都是遗传的。 PAR1 包含 2.6 Mbp 的人类和类人猿 X 和 Y 染色体的短臂尖端（X 和 Y 总共 155 Mbp 和 59 Mbp）。 PAR2 位于长臂的尖端，跨越 320 kbp。

GRCh38 中 PAR 的位置是：

GRCh37 中 PAR 的位置是：

正常的雄性哺乳动物有这些基因的两个拷贝：一个位于其 Y 染色体的拟常染色体区域，另一个位于其 X 染色体的相应部分。 正常女性也拥有两份假常染色体基因，因为她们的两条 X 染色体中的每一条都包含一个假常染色体区域。 X 和 Y 染色体之间的交叉通常仅限于假常染色体区域； 因此，假常染色体基因表现出常染色体而非性连锁的遗传模式。 因此，女性可以继承原本存在于其父亲 Y 染色体上的等位基因。

这些假常染色体区域的功能是它们允许 X 和 Y 染色体在男性减数分裂期间配对并正确分离。

拟常染色体基因存在于两个不同的位置：PAR1 和 PAR2。 这些被认为是独立进化的。

X 和 Y 染色体的配对（联会）和假常染色体区域之间的交叉（重组）似乎是男性减数分裂正常进展所必需的。 因此，那些没有发生 X-Y 重组的细胞将无法完成减数分裂。 X 和 Y 染色体的拟常染色体区域之间的结构和/或遗传差异（由于杂交或突变）会破坏配对和重组，从而导致男性不育。

PAR1 区域中的 SHOX 基因是最常与人类疾病相关并广为人知的基因，但所有假常染色体基因都逃避了 X 失活，因此是在性染色体非整倍体条件下具有基因剂量效应的候选基因 。

缺失也与 Léri-Weill 软骨骨发育不良和马德隆氏畸形有关。