基因组铭印

基因组印迹是一种表观遗传现象，导致基因表达与否，取决于它们是遗传自母亲还是父亲。 基因也可以被部分印记。 当来自父母双方的等位基因以不同方式表达而不是完全表达和完全抑制一个父母的等位基因时，就会发生部分印记。 基因组印记的形式已在真菌、植物和动物中得到证实。 2014 年，小鼠中已知的印迹基因大约有 150 个，而人类中大约有一半。 截至 2019 年，已在小鼠中报道了 260 个印迹基因，在人类中报道了 228 个。

基因组印迹是一种独立于经典孟德尔遗传的遗传过程。 这是一个表观遗传过程，涉及 DNA 甲基化和组蛋白甲基化，但不改变基因序列。 这些表观遗传标记在父母的种系（精子或卵细胞）中建立（印记），并通过生物体体细胞中的有丝分裂细胞分裂来维持。

某些基因的适当印记对于正常发育很重要。

在二倍体生物（如人类）中，体细胞拥有两个基因组拷贝，一个从父亲那里继承，一个从母亲那里继承。 因此，每个常染色体基因都由两个拷贝或等位基因代表，每个拷贝在受精时从每个父母那里继承。 表达的等位基因取决于其亲本来源。 例如，编码胰岛素样生长因子 2 (IGF2/Igf2) 的基因仅由从父亲遗传的等位基因表达。 尽管印记只占哺乳动物基因的一小部分，但它们在胚胎发生中起着重要作用，尤其是在内脏结构和神经系统的形成中。

在拟球虫（粉虱）（半翅目、球形纲）中，雄性和雌性均由受精卵发育而来。 在女性中，所有染色体都保持常染色质和功能。 在注定要成为雄性的胚胎中，一组单倍体染色体在第六次卵裂分裂后发生异染色质化，并且在大多数组织中仍然如此； 因此，男性在功能上是单倍体。

这种印记可能是哺乳动物发育的一个特征，在携带相互染色体易位的小鼠的繁殖实验中被提出。 80 年代初期小鼠受精卵的细胞核移植实验证实，正常发育需要母本和父本基因组的共同作用。 绝大多数来自孤雌生殖和雄激素发生的小鼠胚胎在胚泡/着床阶段或之前死亡。 在发育到着床后阶段的极少数情况下，雌核胚胎显示出比胎盘发育更好的胚胎发育，而对于雄激素，情况恰恰相反。

由于印记基因，哺乳动物中不存在自然发生的孤雌生殖案例。 然而，在 2004 年，日本研究人员对控制 Igf2 基因的父本甲基化印记进行的实验操作导致了具有两套母本染色体的小鼠的诞生，尽管它不是真正的孤雌生殖细胞，因为细胞来自两个不同的雌性 使用小鼠。 研究人员成功地使用了未成熟亲本的一个卵子，从而减少了母本印记，并对其进行了修饰以表达 Igf2 基因，该基因通常仅由该基因的父本拷贝表达。

孤雌/雌核胚胎的母系衍生基因表达水平是正常水平的两倍，并且缺乏父系表达基因的表达，而雄性胚胎则相反。

现在已知人类和小鼠体内至少有80个印迹基因，其中有许多与胚胎和胎盘的生长发育有关。 由于印记基因的新组合，两个物种的杂交后代可能表现出异常的生长。

已经使用多种方法来鉴定印迹基因。 在猪中，Bischoff 等人。 使用 DNA 微阵列比较转录谱，以调查孤雌生殖（2 个母体基因组）和对照胎儿（1 个母体，1 个父体基因组）之间差异表达的基因。 一项调查小鼠脑组织转录组的有趣研究揭示了 1300 多个印记基因位点（比以前报道的多大约 10 倍），通过来自互交产生的 F1 杂种的 RNA 测序。