尼兹诺夫综合征
症状体征
婴儿期即发生严重和反复的局部或性念珠菌感染、性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。种痘后常引起性种痘疹。自身免疫现象发生率很高，Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见。患者外周血淋巴细胞显著减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。
用药治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。
(3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起性播散而。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法
(1)体液免疫缺陷的替补：
对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。
人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(2)细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。
①转移因子(TF)：系T淋巴细胞的一种淋巴因子，可将正性免疫信息转移至T细胞，激活受者静止的淋巴细胞，从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。它作用迅速，皮试阴性者接受相应的转移因子后18～24h，即可出现阳性反应，且可维持数月之久。临床上可用于伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病，可起到一定程度的免疫重建作用，并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物)，肌内注射，每天或隔天1次，连用3～6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。
②胸腺素(thymosin)：系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素，不仅可T细胞分化发育，而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应，提高免疫功能，调节免疫平衡。可用于伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病和重症联合免疫缺陷病，但仅能改善临床症状。剂量5～10mg，肌内注射，每天1次，连用1～3周后改为隔天或每周1次，持续数月。
③干扰素(IFN)：是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子，可病毒的增殖和促进自然杀伤(NK)细胞活化，故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用制剂为从人血白细胞制备的γ-干扰素。剂量100万U，肌内注射，隔天1次或每周2次，持续数月。基因工程制备的重组干扰素使药源更加丰富。
④阿地白介素(白细胞介素-2)：系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子，可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖，增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。新生动物病毒感染的实验表明，该药具有宿主的作用。
⑤腺苷脱氨酶(ADA)：在重症联合免疫缺陷病患者中，部分与缺乏ADA有关，而正红细胞含多量ADA，因此给患者输注经过置换和照射的新鲜红细胞可暂时纠正ADA缺乏所致的免疫缺陷。大剂量牛ADA结合型聚乙烯二醇(PEG-ADA)肌内注射，每周1次，也有较好
饮食保健
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。多吃新鲜的水果和蔬菜。
预防护理
1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。
3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿，应接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生性牛痘疹，接种卡介苗引起性播散而。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
病理病因
疾病诊断
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检查方法
实验室检查：
Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见。患者外周血淋巴细胞显著减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。
其他辅助检查：
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并发症
性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。种痘后常引起性种痘疹。
预后
患儿常在8岁内死亡，多死于水痘病毒或肺囊虫感染。
发病机制
本病属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。